ADN: un negocio que mueve millones

(Año XIII Número XIII - 2013)

Un grupo de empresas farmacéuticas ofrecen pruebas genéticas para anticipar enfermedades, determinar el origen étnico y hasta para predecir la calvicie. Todo desde el hogar y al alcance de un click. Reconocidos especialistas en genética debaten sobre la validez y el alcance de estas prácticas.


Por Leonardo Laccoa





Así como se come una hamburguesa en un local de comida rápida para no perder tiempo, la medicina también ofrece servicios exprés que ahorran la visita al médico. En la última década, miles de personas se realizaron pruebas genéticas por Internet para saber qué enfermedades pueden contraer con el paso del tiempo o para conocer su origen étnico. 


Según sus características, los test pueden costar entre 300 y 2000 dólares y, en el mundo, son sólo seis las compañías que más se benefician con este negocio: Twenty three and me, Biomarker, Genetic Health, deCODEme, Navigenics y Scientificmatch.com.

En las enfermedades hereditarias “raras” es posible reconocer el gen afectado y cuál es el tipo de mutación mediante un test focalizado que anticipa el diagnóstico. Mientras que dolencias más frecuentes, como la diabetes o el cáncer, tienen un origen multicausal, ya sea por factores genéticos, ambientales o por el tipo de alimentación. Sin embargo, algunas personas pueden heredar de sus padres ciertas mutaciones (polimorfismos) relacionadas con estas enfermedades.

“Hacer test genéticos sobre estos polimorfismos que sólo determinan predisposiciones no tiene mucho sentido, si se hace de manera global, a ciegas, sin ninguna presunción de alguna enfermedad hereditaria particular”, sostiene Alberto Kornblihtt, investigador en Biología Molecular del CONICET.

Los genetistas utilizan la noción de predisposición genética para determinar en cuánto aumenta la probabilidad que tiene un individuo de contraer una patología por problemas en los genes. Por ejemplo, sólo el 2% de la población masculina tiene posibilidad de padecer cáncer de próstata, pero para las personas con “susceptibilidad” genética, el riesgo aumenta de 2 a 3 veces, lo que no quiere decir que, definitivamente, se enfermará. 

Pero, para algunos especialistas, estas pruebas directas al consumidor son un método efectivo. “Las empresas no sólo hacen test de susceptibilidad genética. Yo me enteré que era portador de una de las posibles mutaciones de la fibrosis quística, una enfermedad que no tiene cura. Si lo hubiese sabido antes, seguro le pedía a mi esposa que se hiciera un test. Esto puede servir para que uno decida adoptar o se arriesgue a tener un hijo enfermo”, afirma Federico Prada, director de la Licenciatura en Bioinformática de UADE y uno de los pocos argentinos que realizó el test genético ofrecido por Twenty Three and me en Estados Unidos. 

La polémica por el diagnóstico y la prevención 
Hasta ahora, la genética sirve para la predicción de muchas patologías hereditarias, pero no desarrolló la cura para todas. “Si a un paciente le encuentran una predisposición genética para cáncer de mama no hay ninguna norma médica para prevenirlo, lo único que se puede hacer es un diagnóstico precoz”, precisa Víctor Penchaszadeh, destacado genetista y presidente de la Red Bioética de Latinoamérica y el Caribe de la UNESCO.

Varias empresas norteamericanas fueron investigadas en 2010 por la realización de test genéticos. La Goverment Accountability Office, organismo de control de las prácticas empresariales, encargó este tipo de pruebas por medio de clientes infiltrados y comprobó falta de precisión y de validez científica. Además, sólo sugerían al paciente no fumar, no beber, no exponerse a tóxicos, hacer ejercicio, etc.

“Estas empresas buscan ratificar ciertas presunciones que ya se tienen. Si alguien viene de una familia con tendencia a engordar, tendrá más posibilidad de ser obeso. Yo lo llamo apología de lo obvio”, opina Kornblihtt.

En cambio, para Prada, los test genéticos generan sujetos “proactivos” sobre su propia salud. “Es cierto que para muchas enfermedades no hay tratamiento, pero igual hay un montón de posibilidades para prevenirlas. Si hoy no hay cura, mañana eso puede cambiar. Desde el momento que se recibe la información se tiene el poder de mejorar la dieta, hacer ejercicio físico, visitar al médico más seguido, etc.”, plantea.

Horóscopo genético


Otro de los aspectos polémicos es la realización de tests de ancestralidad, que indagan sobre la procedencia de los antepasados de una persona. “Los test son fantásticos, porque con ellos se puede ubicar en el mapamundi de dónde vienen tus ancestros. Esta información de filogenética se obtiene del ADN mitocondrial, de origen materno, y del ADN del cromosoma Y, de origen paterno”, asegura el bioinformático de la UADE.

Aunque algunos estudios demostraron la similitud genética entre sujetos de una misma comunidad, se cuestiona la posibilidad de determinar el origen étnico. “La ancestralidad es absurda y ridícula. En los resultados de un test se indica que una persona tiene, por ejemplo, 30% de africano, 20% de europeo, un 10% de indoamericano, etc.  Esto ya se sabe por la  movilidad histórica de la población. Además, esta información se puede malinterpretar. Hace poco, un político húngaro declaró que no era judío y tampoco gitano para una campaña”, advierte Penchaszadeh.

Desde el surgimiento del ser humano en África, los movimientos migratorios aumentaron junto con los cambios y mutaciones en el genoma original, pero en algunas etnias predominan ciertas variantes genéticas más que en otras. Por ejemplo, los judíos ashkenazi tienen mutaciones en los genes braca 1 y braca 2, que generan una mayor prevalencia de cáncer de mama y cáncer de ovario.

El problema de la medicina en Internet
Según la doctora en Bioquímica, Andrea Puppio, la información que las empresas brindan sobre los tests en Internet  “está desfasada”, entre otros factores, debido al idioma, porque se pierden datos del inglés al español. “Además, en poco tiempo, hay muchos cambios en genética y las páginas no se actualizan”, agrega. 

En cambio, para Prada, las empresas advierten al cliente sobre el alcance de los estudios. “Es obvio –dice- que a muchas personas les puede afectar saber que tienen probabilidad de contraer una enfermedad, pero no hay confusiones con los datos sobre los test. Las empresas, actualmente, son vías alternativas a la atención médica tradicional”.

De todos modos, según Puppio, las compañías no informan que la investigación genética todavía está en curso, por lo que no se conoce la función de todos los segmentos del ADN. “Se sabe que en muy poca cantidad de tiempo se logró secuenciar el genoma, pero aún no se descifró qué significa cada partecita. Existen segmentos del ADN que recién ahora se está descubriendo su tarea metabólica específica”, explica.

Empresario hasta en los genes


Martín Varsavsky es rebelde, millonario y emprendedor. Al menos, así lo define la famosa revista Forbes, de la que fue tapa en 2001 por ser uno de los multimillonarios más exitosos en el rubro de la tecnología. Varsavsky es argentino, pero hizo su fortuna en el exterior. Su influencia es tal que su opinión suele ser escuchada por los políticos más importantes de España, su lugar de residencia desde 1995. También es propietario de FON, una de las firmas más importantes en telecomunicaciones. 

Una de sus aficiones es actualizar diariamente su blog personal en inglés y en español. Este argentino con tres nacionalidades (también es ciudadano norteamericano y español), publica periódicamente en la web sus nuevas aventuras empresariales. Así, el 13 de noviembre de 2010, Varsavsky informó que era inversor de Twenty three and me, una de las 6 compañías de capitales norteamericanos y europeos que domina el mercado mundial de los test genéticos directos al consumidor. 


El empresario asegura que, según Twenty three and me, se puede ser genéticamente judío. “Si alguien me hubiera dicho esto antes, seguro que habría pensado que la persona que lo ha dicho es extremadamente racista, pero ahora me he dado cuenta de que realmente es algo que se puede determinar por la genética de cada persona”, comenta en su blog el magnate de la tecnología.

Para conocer su opinión sobre la polémica en torno a los test genéticos, UNISAPIENS se comunicó con Varsavsky. Tras negarse a ser entrevistado, sólo accedió a  comentar lo siguiente: “Invertí en Twenty three and me, porque me parece que la nueva frontera de la búsqueda no está en Internet sino en nosotros”. 

El negocio llegó a Argentina


En junio de 2011, Hair Recovery - una empresa argentina-  lanzó al mercado un test genético denominado ADN Hair, que determina la posibilidad de heredar la calvicie.  En www.adnhair.com.ar se explica para qué sirve el test, cómo se realiza y en dónde se puede adquirir el kit compuesto de hisopos y un sobre para enviar muestras de saliva por correo.

Sin embargo, un cliente no puede acceder fácilmente a los precios del servicio. Para obtener más información debe llamar a un 0800.

- Cliente: Hola, llamaba para saber cómo puedo acceder al test genético para saber si me voy a quedar calvo.

- Operadora: Tiene que pedir un turno con un médico de la empresa para saber si se lo puede hacer.

- Cliente: Pero al menos me puede decir cuánto sale.

- Operadora: No, yo no le puedo informar eso. Tiene que sacar el turno. ¡Ah! Creo que no le dije: cuesta $70 la consulta.

Recién cuando el médico de Hair Recovery apruebe en esa primera visita la realización del test, el cliente conocerá el costo total. Los resultados llegarán tras ocho semanas de espera. En caso de que el test dé positivo, la compañía ofrece un método de prevención: el Finasteride. 

Según el genetista Víctor Penchaszadeh, la ingesta de esta droga no garantiza “buenos resultados”, por más que se anticipe al comienzo de la calvicie. Además, según pudo averiguar UNISAPIENS, el costo de una caja de comprimidos supera los $100 y el tratamiento puede extenderse por cuatro años.

Mientras el auge internacional de los test genéticos es cada vez mayor, los científicos continúan debatiendo sobre las implicancias éticas de estas pruebas y sobre el rol de los médicos frente a las prácticas comerciales en la salud.